Syndrome de Prader-Willi et troubles de l’horloge biologique
Titre du projet : « Contribution des dysfonctionnements du système circadien à la physiopathologie du syndrome de Prader-Willi : recherche des gènes impliqués. »
Anne-Marie FRANCOIS-BELLAN – Centre de Recherche en Neurobiologie et Neurophysiologie de Marseille.
Subvention attribuée par la FRC en 2016 : 50 000 €
Description du projet
Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique rare qui associe une obésité, une hyperphagie et des troubles du rythme veille/sommeil. Ce syndrome implique plusieurs gènes dont le gène MAGEL2 et le gène NECDINE (NDN) qui ont été impliqués dans le fonctionnement de l’horloge biologique.
Des souris chez lesquelles ces deux gènes ont été inactivés sont le support de notre étude. C’est à l’aide de ce modèle murin, mais aussi à l’aide de modèles cellulaires humains provenant de sujets contrôles et de patients atteints du SPW que le projet proposé visera à mieux caractériser la contribution des dysfonctionnements de l’horloge biologique à la physiopathologie du SPW et à identifier les gènes impliqués dans ces dysfonctionnements.
Il s’agit d’un projet collaboratif multidisciplinaire qui fédère deux équipes de recherche fondamentale, une équipe de recherche bio-informatique et une équipe de recherche clinique composée des coordonnateurs du centre de référence du SPW.
Le centre de recherche
La création en 2008, par le CNRS et l’Université de la Méditerranée, du Centre de Recherche en Neurobiologie-Neurophysiologie de Marseille (CRN2M) résulte de la volonté partagée de créer un centre d’excellence en recherche fondamentale et en recherche translationnelle orientée vers la clinique. Le CRN2M regroupe ainsi des équipes issues à la fois du secteur Santé et du secteur Science d’Aix-Marseille Université. Les recherches qui y sont menées s’articulent autour de 4 domaines : la neurobiologie, la biologie cellulaire, la neuroendocrinologie et la neuroimmunologie. Leurs objectifs sont de mettre au point des méthodes diagnostiques, d’expérimenter des mécanismes thérapeutiques, d’expliquer des effets secondaires de traitement et d’identifier de nouvelles cibles thérapeutiques.
Diplômée Docteur en Pharmacie à la Faculté de Pharmacie de Marseille en 1984, Anne-Marie François-Bellan obtient un Doctorat en Neurosciences en 1988. Après un post-doctorat à l’Institut Neurologique de Montréal au Québec, elle devient Chargée de Recherche Inserm à l’unité 297 de Neuroendocrinologie de la Faculté de Médecine de Marseille.
Spécialiste des rythmes biologiques, elle rejoint en 2004 le Centre de Recherche en Neurobiologie et Neurophysiologie de Marseille pour y animer un groupe de chronobiologie.
