Sclérose latérale amyotrophique (SLA) et mutation génétique
La protéine SOD1 est connue pour être présente dans le cerveau et la moelle épinière des patients atteints de Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA). Des chercheurs de l’université d’Umeá en Suède ont voulu mieux comprendre le rôle de cette protéine dans la SLA. Ils ont découvert que le développement de la SLA est lié à l’agrégation de la protéine SOD1 dans les neurones. Leur étude consistait à injecter une petite quantité de la protéine SOD1 dans la moelle épinière de modèles expérimentaux. Les résultats montrent une agrégation rapide de cette protéine dans les motoneurones le long de la moelle épinière. De plus, l’accumulation de cette protéine augmente avec le développement de la maladie et progresse en même temps que la SLA. La présence de la protéine dans les neurones est due à une mutation génétique, les chercheurs s’activent maintenant à mieux comprendre l’origine des changements dans le génome pour espérer mettre en place une stratégie bloquant la maladie.
Rédaction : Nathalie SELLIER, spécialiste veille scientifique
Publication : FRC
Source : « Two superoxide dismutase prion strains transmit amyotrophic lateral sclerosis–like disease ». Elaheh Ekhtiari et al., The Journal of Clinical Investigation 2016.
Motoneurones dans une coupe de moelle épinière.
Crédit : INSERM / Nicot, Arnaud
