Analyse génétique des maladies neurodéveloppementales responsables de déficience mentale et d’épilepsie

Publié le : 11 mai 2012

Porteur de projet : Pr Jamel Chelly – Institut Cochin, Paris

Titre du projet : « Nouvelle génération de séquenceurs : plateforme de séquençage haut débit et génétique des maladies neurodéveloppementales responsables de déficience mentale et d’épilepsie »

Projet sélectionné par le Conseil scientifique de la FRC et financé grâce à l’opération « Rotary – Espoir en Tête ».

150 000 € attribués en 2012 pour l’acquisition d’un séquenceur nouvelle génération

 

Description du projet

Les nouvelles technologies de séquençage et le séquençage à haut débit sont en train de révolutionner la recherche biologique. Ils offrent des possibilités sans précédent d’une analyse exhaustive, non seulement des séquences génomiques, mais aussi de différents aspects qui reflètent le fonctionnement du génome*. De cette façon, il est possible d’étudier les changements qui sous-tendent les pathologies génétiques et certains processus biologiques.

 

Compte tenu de l’augmentation très rapide de la demande et de l’accès limité au séquençage à haut débit, il est urgent de doter les structures de recherche de ces nouvelles technologies de séquençage. Afin de garantir un impact structurant et transversal, le matériel demandé dans le cadre de ce projet sera mis en place au sein de la plate-forme de génomique de l’Institut Cochin. L’acquisition d’un séquenceur nouvelle génération bénéficiera aux projets de recherche d’au moins 34 équipes affiliées à l’Institut Cochin et au PRES Sorbonne Paris Cité, dont beaucoup concernent le domaine des neurosciences et des pathologies du système nerveux.

 

Parmi ces projets, celui développé par l’équipe du Pr Jamel Chelly, qui consiste en l’analyse génétique des maladies neurodéveloppementales responsables de déficience intellectuelle et d’épilepsie.

Plusieurs formes d’épilepsie et de déficience intellectuelle sont maintenant connues comme étant le résultat de défauts du développement du cerveau, tels que les malformations corticales du développement (MCD) et les perturbations des fonctions synaptiques. Les approches génétiques et les données rapportées par cette équipe et d’autres ont permis une meilleure classification et une amélioration du diagnostic des encéphalopathies et des malformations corticales liées à des mutations de plusieurs gènes. Le séquençage à haut débit leur permettra de poursuivre l’identification des gènes impliqués dans ces pathologies. L’objectif ultime étant de donner un aperçu compréhensible des causes génétiques impliqués dans les spectres des encéphalopathies et des malformations corticales.

 

Le séquençage à haut débit utilisant les séquenceurs nouvelle génération représente une transition clé dans la biologie et va révolutionner la recherche biomédicale et la médecine. Son accessibilité pour les communautés scientifique et médicale est cruciale non seulement pour rattraper le retard et s’inscrire à nouveau dans la compétitivité, mais aussi parce que qu’il va immanquablement conduire à l’élaboration de nouvelles cultures scientifiques et médicales qui vont générer des questionnements sociaux et éthiques.

*Ensemble de l’information génétique d’un organisme

 

Le centre de recherche

L’Institut Cochin est un centre de recherches biomédicales rattaché à l’INSERM, au CNRS et à l’université Paris Descartes. Il est situé dans le 14^ème arrondissement de Paris sur le campus de l’hôpital Cochin.

L’Institut Cochin comprend, outre le département de la direction, les services communs et une dizaine de plates-formes technologiques, 36 équipes de recherche au sein de 3 départements scientifiques développant des activités de recherches fondamentales en lien, pour certaines, avec les activités cliniques de l’hôpital Cochin : Endocrinologie, Métabolisme, Diabète ; Développement, Reproduction, Cancer ; Infection, Immunité, Inflammation.
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