Identification d’un gène lié à l’autisme
Une collaboration internationale réunissant des chercheurs et des cliniciens autour des équipes de Laurent Fasano et de Lydia Kerkerian-Le Goff de l’Institut de Biologie du Développement de Marseille (IBDM) établit un lien entre perte de fonction du gène ‘Teashirt’ (TSHZ3) et autisme.
Dans un article publié le 26 septembre dans Nature Genetics, les équipes de Laurent Fasano et de Lydia Kerkerian-Le Goff, en collaboration avec les équipes de Pierre Roubertoux* et de Joris Andrieux** et en partenariat avec plusieurs laboratoires européens et américains, identifient un gène (le gène TSHZ3) comme un nouveau gène lié aux troubles autistique (TSA).
Les travaux de ces équipes montrent l’existence d’un lien direct entre la déficience de ce gène TSHZ3 et un sous-type de troubles autistiques, associant notamment traits autistiques et anomalies congénitales de l’appareil urinaire.
Cette délétion (perte d’un fragment ADN par un chromosome) de TSHZ3 affecte le développement du cortex cérébral (le cortex cérébral est le siège des fonctions neurologiques élaborées : intelligence, mouvements volontaires etc…). Les modèles expérimentaux de TSHZ3 présentent des signes d’autisme ainsi que des altérations de la transmission et de la plasticité au niveau des synapses (la synapse est la zone de contact s’établissant entre deux neurones et permettant l’échange d’informations). De ce fait, le lien entre troubles autistiques et défauts de la formation et/ou du fonctionnement des synapses est souligné.
Cette avancée pourrait orienter le diagnostic et la prise en charge précoces des patients atteints d’autisme.
Ce projet de Laurent Fasano avait été financé dès 2013 par la FRC.
Publication : FRC
Source : nature.com
Photo : Inserm/Latron, Patrice
* Unité INSERM 910 « Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle », Aix-Marseille Université
** Institut de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU Lille, France
