Identification d’une mutation génétique associée à une forme de dystonie
En 2017, une équipe de recherche a pu associer le gène CAMT2 à une forme de dystonie avec tremblements.
La dystonie est une maladie neurologique qui se caractérise par des contractions musculaires intenses et involontaires provoquant des postures anormales d’une ou plusieurs parties du corps. En France, elle affecte environ 45 000 personnes*. Des formes génétiques de cette maladie ont été décrites. En effet, l’avancée des techniques de séquençage d’ADN a permis l’identification de plusieurs régions chromosomiques associées à la maladie.
Une équipe de recherche a récemment identifié un nouveau gène candidat : le gène CAMTA2. Cela a été permis grâce à la caractérisation génétique d’une famille dont certains individus sont affectés par un ensemble de signes cliniques dont une dystonie et des tremblements.
Plusieurs méthodes d’analyse génétique ont été utilisées. Elles ont permis d’identifier une mutation au niveau du gène CAMTA2 sur le chromosome 17. Cette mutation se situe dans une région en amont du site de démarrage de la traduction (synthèse des protéines). Elle est présente chez les individus atteints de cette famille, de façon identique sur les deux copies du gène.
Suite à ces analyses génétiques, l’impact de cette mutation de CAMTA2 dans les cellules a été étudiée. Les résultats en culture cellulaire ont montré que la mutation entraine une diminution significative de la quantité de protéines.
Pour l’heure, la fonction précise de CAMTA2 est encore l’objet d’investigations. Certaines de ses caractéristiques laissent à penser qu’elle pourrait jouer un rôle dans la croissance, la différenciation, la survie et/ou l’activité cellulaire au niveau des diverses structures cérébrales où elle est exprimée. L’objectif est maintenant d’élucider le mécanisme biologique par lequel la mutation de CAMTA2 cause la dystonie.
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Rédaction : Laura Gouder avec la contribution de Michel Hamon
Publications : Identification of a novel genetic locus underlying tremor and dystonia. Monies et al. Human Genomics (2017) 11:25 / Familial tremulous and myoclonic dystonia with white matter changes in brain magnetic resonance imaging. Bohlega S, Stigsby B, al-Kawi MZ, et al. Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society. 1995;10(4):513–7.
Crédit photo : Inserm/Patrice Latron
*Données site Amadys
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