Les actualités autour des troubles du spectre autistique

Publié le : 2 avril 2024

L’autisme, aujourd’hui appelé troubles du spectre autistique, concerne environ 700 000 personnes en France, dont 100 000 ont moins de 20 ans*. C’est un trouble neurodéveloppemental qui apparaît avant l’âge de 3 ans et qui persiste à l’âge adulte. Il se caractérise par un ensemble de dysfonctionnements variables d’une personne à l’autre, qui peuvent atteindre la capacité à établir des interactions sociales et à communiquer, des troubles du comportement (stéréotypes, répétitions…) ou encore des réactions sensorielles inhabituelles (auditives, visuelles, cutanées…). Les efforts des scientifiques se poursuivent pour mieux comprendre cette pathologie, améliorer son diagnostic et identifier de nouvelles pistes thérapeutiques.

*Selon les chiffres de l’Inserm

 

 

• Mars 2024 : Diagnostiquer l’autisme en mesurant un réflexe oculaire ?

 

Une récente étude américaine, publiée dans la revue Neuron, présente une nouvelle méthode de diagnostic de l’autisme basée sur l’évaluation d’un réflexe oculaire. Ce réflexe, dépendant du cervelet, consiste à maintenir les yeux centrés lors des mouvements de la tête.

Dans un premier temps, les chercheurs ont découvert chez des modèles murins porteurs du variant génétique SCN2A muté associé à l’autisme sévère, que ce réflexe oculaire était exacerbé et ne s’adaptait pas. Ainsi, par exemple, les yeux restent difficilement focaliser sur un objet en mouvement pendant que la tête bouge également, un déficit de plasticité synaptique au niveau du cervelet en serait la cause.

Les chercheurs ont reproduit ces résultats chez des enfants autistes porteurs de cette variante de gène SCN2A muté, en mesurant leur réflexe à partir d’un simple casque permettant le suivi oculaire. Ils ont confirmé que ce réflexe était également hypersensible chez les enfants autistes et pas chez les enfants neurotypiques.

Par ailleurs, les chercheurs ont cherché à comprendre si la restauration d’un réflexe oculaire normal était possible grâce à des manipulations génétiques du gène SCN2A chez des modèles murins. Les résultats ont été probants : la plasticité de ce réflexe oculaire a été restaurée dans une certaine mesure.

Toutefois, l’application directe de cette découverte dans le traitement de l’autisme est encore incertaine et doit être davantage étudiée. Néanmoins, il est certain que le test des réflexes oculaires ouvre la voie à un diagnostic précoce de l’autisme chez les porteuses du variant SCN2A.

 

Sources :

Impaired cerebellar plasticity hypersensitizes sensory reflexes in SCN2A-associated ASD, Wang, C. et al. (2024) Neuron. https://doi.org/10.1016/j.neuron.2024.01.029

AUTISME : Le détecter par un simple test de réflexe oculaire , Santé Log, Février 2024.

 

• Novembre 2022 : de nouvelles régions du cortex affectées

Des chercheurs de l’Université de Californie à Los Angeles (UCLA) se sont intéressés à analyser 725 échantillons de tissus cérébraux prélevés suite au décès de 112 personnes, dont 49 avaient un diagnostic d’autisme. Ils ont ensuite quantifié l’activité des gènes dans 11 régions du cortex, et ont comparé les résultats, par âge et par sexe, entre les personnes autistes et celles non affectées par ce trouble. Leur étude, parue dans la prestigieuse revue scientifique Nature, montre une baisse de l’activité de certains gènes dans la quasi-totalité des régions du cortex, alors qu’on pensait jusqu’ici que ces perturbations étaient limitées aux régions qui contrôlent le raisonnement, le langage ou encore le comportement social. De plus, la baisse la plus importante a été observée dans le cortex visuel et le cortex pariétal, deux régions qui traitent des informations sensorielles (vision, toucher, douleur, température…). Cette analyse coïncide avec le fait que les personnes autistes présentent fréquemment des troubles de la sensorialité (par exemple une hyper- ou hyposensibilité), qui ont souvent été négligés alors qu’ils sont pourtant très contraignants au quotidien. Cette étude sera à confirmer sur un plus grand nombre de tissus cérébraux humains étant donné l’hétérogénéité des symptômes observés dans les troubles du spectre autistique.

 

Source : Autisme : des modifications cérébrales bien plus étendues que prévu, Le Monde, 7 novembre 2022.

Rédaction : Céline Petitgas, Martine Rampanana, chargées des actions scientifiques de la FRC.