Maladie de Krabbe : état de la recherche
La maladie de Krabbe est une maladie rare. Son incidence mondiale est en moyenne d’une naissance sur 175 000 et dans 85 à 90% des cas, de forme infantile. La pathologie est due à des mutations génétiques (gène GALC) qui induisent un manque de destruction par l’organisme du galactocérébroside, un lipide appartenant à la myéline qui forme la couche de protection des neurones.
Les premiers symptômes de la forme infantile apparaissent entre deux et six mois après la naissance. Une irritabilité, une raideur, un mauvais contrôle de la tête, des difficultés d’alimentation, des pouces pliés de manière intermittente, des épisodes d’hyperthermie et un retard de croissance sont constatés dans la première phase de la maladie. Le diagnostic est établi à partir de tests enzymatiques sur des leucocytes ou des fibroblastes en culture, révélant une déficience de GALC dans presque tous les cas. Puis apparaissent d’autres symptômes : sensibilité aux sons forts, une faiblesse musculaire, une régression du développement, des difficultés à serrer le poing et des troubles de la vision. Au cours du troisième stade, une hypotonie, une cécité et une surdité apparaissent. L’accumulation de lipides toxiques dans le cerveau est fatale pour les très jeunes patients (2-3 ans). Pour les familles à risque, dans lesquelles les deux individus du couple sont porteurs de la mutation génétique, un dépistage prénatal est possible.
Les traitements sont pratiquement inexistants et se limitent à la transplantation de cellules souches hématopoïétiques pour ralentir la progression de la maladie. Au Canada, en 2016, un espoir est né de l’initiative d’une maman d’un petit garçon atteint de la maladie de Krabbe, qui a décidé de donner à son fils un composé lipidique qui avait montré son efficacité sur les symptômes de la maladie d’Alzheimer. Dès que l’enfant a reçu ce complément dans son alimentation, la mère a pu observer d’importantes améliorations de l’état de son fils. En contactant le professeur Catherine Mounier de l’université du Québec à Montréal, spécialisée dans la prise en charge des maladies liées au métabolisme des lipides, au diabète et à l’obésité, cette maman a réussi à contribuer à l’amorce d’un projet de recherche sur le traitement de cette maladie. Le Pr. Catherine Mounier a en effet décidé de soutenir ce projet en apportant la preuve que ce régime de composé lipidique peut constituer un traitement dans cette maladie. Un modèle animal est déjà à l’étude dans le cadre de la maladie de Krabbe depuis septembre 2016 : des modèles murins porteurs de la même mutation génétique sont soumis à différents régimes afin d’examiner l’effet au niveau des cellules nerveuses. L’essai clinique sera programmé en fonction des résultats obtenus au sein de ce modèle expérimental.
Rédaction : Nathalie Sellier
Sources :
Orphanet http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=487
«Vaincre la maladie de Krabbe» Actualités Université du Québec à Montréal, publication en linge du 31 aout 2016 https://www.actualites.uqam.ca/2016/un-projet-de-recherche-pour-vaincre-la-maladie-de-krabbe
Photo : Inserm/Delapierre, Patrick
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