Épilepsie : un nouveau gène démasqué
Porteur de projet : Dr Stéphanie BAULAC – Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), Paris
Titre du projet: « Conséquence fonctionnelle de la perte de fonction de DEPDC5 dans l’épilepsie »
Subvention attribuée par la FRC en 2013 : 50 000 €
Description du projet
L’équipe de Stéphanie Baulac et d’Éric Leguern est passionnée par les syndromes épileptiques monogéniques qui sont non seulement un problème de santé, mais aussi un moyen direct et fiable d’identifier de nouvelles protéines et voies impliquées dans l’épileptogenèse et l’ictogenèse. L’équipe s’intéresse particulièrement aux épilepsies familiales focales, dysplasies focales corticales, épilepsies généralisées associées aux crises fébriles, encéphalopathies épileptiques et aux formes récessives autosomiques d’épilepsies généralisées idiopathiques.
Ces chercheurs ont récemment identifié des mutations d’un gène (le gène DEPDC5) dans les épilepsies familiales focales. La fréquence élevée des mutations de ce gène laisse entrevoir des retombées importantes pour les patients et les familles en termes de diagnostic moléculaire et clinique. La découverte de ce gène va aussi permettre d’aborder de nouveaux mécanismes physiopathologiques pour les épilepsies.
L’objectif du projet est de mieux comprendre la fonction de DEPDC5 ainsi que les mécanismes conduisant de sa perte de fonction à une activité épileptique chez le poisson zèbre. Ce projet devrait aussi permettre de déterminer si l’épilepsie causée par les mutations de DEPDC5 est due à une hyperactivité. La caractérisation de ces modèles expérimentaux sera précieuse pour la compréhension des mécanismes des épilepsies focales et l’identification de cibles thérapeutiques.
Le centre de recherche
L’Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), situé sur le site de la Pitié Salpêtrière à Paris, est un centre de recherche qui rassemble près de 600 scientifiques venus de tous les horizons et de tous les pays, pour y mener des recherches de pointe sur les maladies et les traumatismes du système nerveux.
En réunissant en un même lieu malades, médecins et chercheurs, l’objectif est de permettre la mise au point rapide de traitements pour les lésions du système nerveux afin de les appliquer aux patients dans les meilleurs délais.
Stéphanie BAULAC
Stéphanie Baulac est co-responsable de l’équipe “Génétique et physiopathologie des épilepsies héréditaires” à l’ICM de Paris.
Elle est titulaire d’une thèse de doctorat en neurogénétique de l’Université Paris V René Descartes (2001). En 2014, elle a reçu le prix Valérie Chamaillard de la Fondation Française pour la Recherche sur l’Epilepsie sous l’égide de la Fondation de France.
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière
© Wilmotte & Associés Architectes / Photo : Didier Boy de la Tour
